Indicaties voor moleculaire diagnostiek
De resultaten van moleculaire tumordiagnostiek zijn nodig om de optimale eerstelijnsbehandeling bij mCRPC te kiezen, omdat een aantal behandelingen al gericht zijn op specifieke mutatieprofielen.
Een tumor-first analyse kan al direct bij diagnose plaatsvinden in het mHSPC-stadium, mits er sprake is van een belaste familie-anamnese conform de STOET-criteria. Of er reden is voor kiembaanonderzoek bij aanwezigheid van een tumormutatie kan worden nagekeken op de website Arts en Genetica. Als alternatief kan direct gekozen worden voor verwijzing naar een klinisch geneticus of voor mainstreaming, zoals beschreven in het DISCOVER-project.
Moleculaire tumordiagnostiek zal een prominente rol krijgen in de behandeling van mHSPC, gezien verwachte vergoeding van PARP-remmers bij de novo mHSPC met een BRCA- en/of HRR-mutatie.
Materiaal
Moleculaire tumordiagnostiek kan plaatsvinden op zowel archiefmateriaal als op een nieuw verkregen biopt. Voor BRCA-, HRR- en MMR-deficiënties zijn er in het algemeen geen significante verschillen in prevalentie waargenomen tussen gepaarde analyses van primair en CRPC-weefsel.