Indicaties voor moleculaire diagnostiek
Moleculaire tumordiagnostiek dient verricht te zijn voor correcte beoordeling van optimale systeemtherapie als eerstelijnsbehandeling voor mCRPC.
Een tumor-first analyse kan al direct bij diagnose plaatsvinden in het mHSPC-stadium, mits er sprake is van een belaste familie-anamnese conform de STOET-criteria. Als alternatief kan direct gekozen worden voor verwijzing naar een klinisch geneticus of voor mainstreaming, zoals beschreven in het DISCOVER-project.
Moleculaire tumordiagnostiek zal een prominente rol krijgen in de behandeling van mHSPC, gezien verwachte vergoeding van PARP-remmers bij de novo mHSPC met een BRCA- en/of HRR-mutatie.
Materiaal
Moleculaire tumordiagnostiek kan plaatsvinden op zowel archiefmateriaal als op een nieuw verkregen biopt. Voor BRCA-, HRR- en MMR-deficiënties zijn er in het algemeen geen significante verschillen in prevalentie waargenomen tussen gepaarde analyses van primair en CRPC-weefsel.